視神経脊髄炎スペクトラム障害 (Neuromyelitis optica spectrum disorder; NMOSD) は視神経や脳、脊髄に病変が生じる自己免疫疾患です。NMOSDの有病率はヨーロッパで10万人に約1人、東アジアで10万人に約3.5人と稀であり、NMOSDに関する遺伝的背景は不明な点が多く残されています。

大阪大学大学院医学系研究科の岡田随象 教授（WPI-IFReC免疫統計学/東京大学大学院医学系研究科 遺伝情報学/理化学研究所生命医科学研究センター）を中心とする研究グループは、日本人集団の NMOSD発症に関連する生殖細胞系列変異と体細胞変異、及びこれらの変異が遺伝子発現量に変化を及ぼす細胞種を、GWASメタ解析によって明らかにしました。
(Cell Genomics on Feb. 22, 2025)

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岡田 随象 教授

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免疫統計学