IFReC免疫・生化学研究室の長田重一教授、瀬川勝盛准教授（現 東京医科歯科大 教授）らのグループは、哺乳類の細胞膜フリッパーゼとして同定していた ATP11A 遺伝子のヘテロ接合性点変異 (Q84E) を見出し、この点変異と神経障害と発達障害の関係を示しました。

本論文の概念図
フリッパーゼの点変異により PtdCho が細胞内に移送され、
細胞膜リン脂質の構成が変わった結果、発達障害や神経の重篤な障害をもたらす。

解説 (PDF)


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