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新たな網膜変性疾患の病態機序を発見 (熊ノ郷 教授が Nat Commun に掲載)

大阪大学大学院医学系研究科の野島聡助教、豊福利彦准教授、熊ノ郷淳教授(免疫学フロンティア研究センター兼任)らは、緑内障、糖尿病性網膜症と並ぶ後天性の3大失明原因の一つである網膜色素変性症の新たな発症メカニズムを発見しました。

網膜色素変性症は、その原因となる遺伝子異常の同定や発症のメカニズムの解明、治療法の開発は現在危急の課題となっています。

研究グループは、Sema4A遺伝子に点突然変異を有する種々の遺伝子改変マウスを作成し、Sema4Aタンパクのある特定の場所の一つのアミノ酸変異が網膜色素変性症の原因となることを証明しました。更に、変異が生じることによりSema4Aタンパクの立体構造が崩壊してしまい、そのせいで、Sema4Aが発現している網膜色素上皮細胞が「慢性的かつ恒常的な酸化ストレスである光刺激」から網膜を保護する種々の物質を網膜に供給できなくなることを見出しました。更に、Sema4A遺伝子をマウスの網膜に投与することで、網膜色素変成症の発症を抑制することにも成功しました。

以上は、網膜色素変性症の新たな病態メカニズムを明らかにするとともに、網膜色素変性症に対する治療法につながる成果です。


野島・熊ノ郷_Nat Commun 解説.pdf


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Contact:

熊ノ郷 淳(くまのごう あつし)
感染病態研究室
大阪大学免疫学フロンティア研究センター (WPI-IFReC)

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