発作性夜間ヘモグロビン尿症（PNH）は後天性に造血幹細胞でPIGA遺伝子の体細胞変異によってGPIアンカー型タンパク質が欠損する疾患です。IFReC 糖鎖免疫学（微生物病研究所籔本難病解明寄附研究部門）の村上良子教授、木下タロウ教授らの研究グループは、体細胞突然変異による染色体20qの領域がこの疾患の原因に関与することを突き止めました。

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糖鎖免疫学研究室

大阪大学免疫学フロンティア研究センター (WPI-IFReC)