ゴーシェ病は遺伝子変異によりグルコシルセラミドが全身に蓄積することで、主に小児期に発症する疾患です。合併する様々な臓器障害の中でも中枢神経障害は特に重症ですが、詳細な分子メカニズムは不明で有効な治療法も存在しません。
山﨑晶教授（RIMD, IFReC、CiDER、CAMaD兼任）らの研究グループは、脳内に蓄積したβ-グルコシルセラミドによって直接活性化されたミクログリアが、神経細胞を生きたまま貪食することで神経細胞死を引き起こしていることを明らかにしました。

図1）今回見出したゴーシェ病の新たな発症メカニズム
既存の概念（左）に加え、新たな経路が存在し（右）、新たな治療薬の標的となることが示された。

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山崎 晶 研究室

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分子免疫学